凝血功能

生病住院18天 (肺炎?肺栓塞?凝血功能異常?)靜脈血栓

原來凝血功能異常可能是遺傳病? 蛋白C缺乏症(Protein) 靜脈血栓

以下資料參考來源: 財團法人罕見疾病基金會
http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/187

  1. 其實蛋白C缺乏症在台灣算是一種罕見病,這種病在西方國家外比較常見。(我的主治醫生說的)主要是基因合成蛋白C蛋白S負責控制人體凝血的平衡,失衡就可能造成病變血栓(凝血過度)。蛋白C缺乏症有兩種

遺傳性蛋白C缺乏症有兩種
第一型蛋白質C缺乏症是由於蛋白質C的量不足所引起,其功能是正常的,但因量不足而無法調控凝血反應(coagulation cascade)。
第二型蛋白質C缺乏症起因於蛋白質C分子有缺陷,蛋白質C量正常,但功能不足而無法參與凝血反應。

遺傳模式:
  體染色體隱性遺傳。

發生率:
  男女發生率相等,根據國際的統計,無症狀的蛋白質C缺乏症發生率約為1/200~500;有症狀者之發生率約為1/16,000~32,000;嚴重的蛋白質C缺乏症之發生率約為1/500,000~750,000。
此症在各人種皆可能出現;而活化的蛋白質C抗性(activated protein C resistance)多發生於白種人,較少見於亞洲和非洲人身上。
也因為這樣很多人常常忽略(不知道可能有家族遺傳),最後變成嚴重的腦栓塞、肺栓塞。

抽血檢查可以得知是否為遺傳。但化驗報告需要大約兩周時間。
所以不是一般的健康檢查就能得知,需要針對性的化驗。(手臂靜脈抽血)
正常人的蛋白C指數大約在80~100,我這次住院檢查出來只剩40幾。
目前只能先吃抗凝血的藥物,觀察一陣子後在抽血檢查是否真的是天生的。
因為醫生說有可能人在身體狀況差的時候,也可能發生蛋白C的數量下降。

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